我们常说“龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子会打洞”,这句话其实就体现了基因的作用。我们之所以在很多方面与父母很像,也是因为我们的基因都来自于自己的父母。当然,某些情况下基因的异常也会导致某些遗传病的发生,有些遗传病甚至可影响患者的一生,如地中海贫血等等。那么,地中海贫血是一种什么样的疾病呢?
地贫是地中海贫血的简称,又被称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。本病主要是由于基因缺陷导致的血红蛋白合成不足,进而引发的贫血。另外,根据突变的基因不同,可将其分为β地中海贫血和α地中海贫血两种类型。
一般来说,地贫患儿在出生后便会表现出不同程度的贫血。随着时间的推移,患儿的肝脏和脾脏也会出现进行性的增大,并可伴有黄疸等症状。地贫患者比较典型的表现是头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等等,这也是我们常说的地贫貌,需及时进行治疗处理。
目前临床上对地贫的治疗主要为对症治疗,包括输注红细胞、祛铁治疗、脾切除等等。而对于需要长期输血的地贫患儿来说,祛铁治疗是非常必要的,因为长期输血可导致铁质的积聚,可使用恩瑞格, 恩瑞格用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者(如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症) ,适用于两岁以上儿童及成人服用。当然,具体的药物使用方法等还需要根据患者的具体情况来确定。
综上所述,地贫是一种遗传性疾病,目前没有可以完全治愈的方法,只能通过产前诊断、婚检等方式进行预防。对于已经患有地贫的患者来说,输血治疗、祛铁治疗等都是常用的治疗方法。另外,患者在日常生活中也要注意补充营养,注意休息。