蓝色橡皮疱痣综合征是一种较为罕见的病症,主要是由于胚胎期发育分化过程中组织结构错位或发育不全所致,表现为皮肤和内脏等多处海绵状血管瘤,由于反复消化道出血会引起慢性失血性贫血。特别是在婴幼儿阶段,由于人们对该病认识不足,加之对婴幼儿内镜等检查应用较少,因而常常延误诊断和治疗,以致于到青少年、乃至成人出现严重并发症才得到重视。
蓝色橡皮疱痣综合征是一种较为罕见的病症,主要是由于胚胎期发育分化过程中组织结构错位或发育不全所致,表现为皮肤和内脏等多处海绵状血管瘤,由于反复消化道出血会引起慢性失血性贫血。特别是在婴幼儿阶段,由于人们对该病认识不足,加之对婴幼儿内镜等检查应用较少,因而常常延误诊断和治疗,以致于到青少年、乃至成人出现严重并发症才得到重视。
近日,一名2岁零5个月患有蓝色橡皮疱痣综合征的幼儿小星(化名),采用电子胃镜直视下硬化剂注射疗法进行了胃肠血管瘤的治疗,有效地改善了该幼儿胃肠道长期出血而导致的重度贫血的状况。
小星出生后不久即发现左手无名指近端关节出现蓝紫色血管痣,后持续增大,到1岁时已增大成为直径3厘米的血管瘤。手部的血管瘤经手术切除,可足底、躯干、颜面部……小血管瘤逐渐增多,遍布全身。比起这些位于“明处”的血管瘤,潜于小星消化道内的“隐形杀手”更加危险,他随之出现了暗红色大便,脸色苍白且感到乏力,经检查血红蛋白降至44.2g/l(正常应为120~160g/l)。父母带着小星转诊多家医院,因为孩子年龄小,体质弱,除了输血和铁剂、叶酸、维生素E治疗外均无良好对策,血便及贫血的状况逐渐加重,有时一个月需要输血5-6次。
入院后,通过儿科胃镜检查,只见小星胃窦、胃体及胃底散在多发血管瘤,直径在0.5-1.5cm,胃壁附着许多暗红或咖啡色血液。考虑到止血、补液、输血等治疗方案均无法纠正患儿血便、贫血的状况,儿科治疗小组进行了讨论,最终决定在全麻下行电子胃镜直视下血管瘤硬化剂注射术。
术后患儿消化道出血症状得到有效缓解,便血状况基本消除,血红蛋白明星提高,贫血症状得到改善。
此次幼儿胃镜下血管瘤硬化剂注射术的成功,不仅是儿科内镜治疗的一次突破,也为蓝色橡皮疱痣综合征消化道血管瘤治疗提供了宝贵的经验。